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Il Cnr Napoli scopre l'origine avellinese del tumore "dalle cellule giganti"
La ricerca va avanti inesorabilmente, portando molto spesso a risultati inaspettati e scoperte che possono fare la differenza anche nella cura di malattie molto rare ed aggressive.
A volte si tratta di rivelazioni sorprendenti, come quella fatta da due ricercatori campani dell’Igb (Istituto di Genetica e biofisica) del Cnr di Napoli, Fernando Gianfrancesco e Giuseppina Divisato, riportata dal giornalista Ettore Mautone in un articolo su Il Mattino ed apparsa anche su Il Corriere del Mezzogiorno.
La ricerca è stata finanziata dalla Fondazione Telethon e dall'Airc ed è stata pubblicata sull'American Journal of Human Genetics.
I due studiosi, infatti, hanno scoperto l’origine campana di un raro tumore delle ossa, definito “a cellule giganti” che nasce da una degenerazione del morbo di Paget.
Quest’ultima è una malattia rara non molto frequente che colpisce circa l’1% della popolazione e consiste in un’anomalia del metabolismo osseo che porta a dolore e deformità scheletriche, ma che può essere curata efficacemente con farmaci simili a quelli usati per l’osteoporosi.
Se al morbo di Paget, però, si combina un altro fattore molecolare può generare il tumore raro in questione: la neoplasia.
Scavando più a fondo nella questione i due ricercatori hanno scoperto che dei 120 casi studiati in tutto il mondo, ben 60 si concentrano nella popolazione avellinese.
Attraverso sperimenti accurati e specifici, i due studiosi, sono risaliti alle origini della malattia di Paget e sono riusciti a capire che nel corso degli anni, la metà dei pazienti ( Usa e Canada ) che avevano sviluppato il tumore “a cellule grandi” erano di origine italiana, più in particolare campana e ancora più specificatamente avellinese.
Insomma secondo i ricercatori: “l’evento fondatore, come si dice in genetica, si radica proprio ad Avellino”.
Gli studi sono stati condotti su pazienti presenti in tutte le parti del mondo, ma il risultato era sempre lo stesso: “Abbiamo approfondito tutti i casi disponibili da quelli canadesi a quelli Usa e 1 su 2 era sempre figlio di emigranti avellinesi”, ha spiegato Gianfrancesco.
Dagli studi, dunque, è venuto fuori che la degenerazione neoplastica non dipende da fattori ambientali, bensì genetici, la cui alterazione “probabilmente si è generata in Campania e negli anni si è consolidata diffondendosi attraverso le generazioni nelle popolazioni limitrofe”.
Così si è riusciti ad identificare il gene ZNF687, responsabile della degenerazione neoplastica.
Una scoperta sensazionale che come spiegano i ricercatori “permetterà di identificare i pazienti affetti da Paget e predisposti allo sviluppo del tumore a cellule giganti, indirizzandoli verso un trattamento farmacologico preventivo che ne arresti la crescita”.